科技日报记者 项铮
记者从日前在南京召开的“2023队列研究及精准医学转化学术论坛”中获悉,中国是全球最早启动精准医学和队列研究的国家之一,“十三五”以来,中国队列研究及精准医学持续发展,启动了多项百万量级的健康人群队列研究以及众多重大疾病专项队列研究。
通俗地说,队列在流行病学中指具有共同经历、共同暴露于某因素或共同具有某特征的一组特定人群,比如职业队列、吸烟队列、学生队列等。队列研究是探讨疾病病因的一种常用流行病学观察分析性研究方法,主要集中在生物医药、健康科学和心理学等研究领域。我国人口基数大,民族多样性丰富,地区差异明显,疾病谱复杂,具有开展大规模人群队列研究的独特优势。
2016年起,我国部署构建了百万人以上的自然人群队列、重大疾病专病队列和罕见病的临床研究:如华南、西南、东北、西北、华东区域自然人群队列,神经系统疾病、肝癌/肝病、结直肠癌、胃癌、前列腺癌、肺癌、神经心理疾病、免疫系统疾病等专病队列。目前,人口老龄化已成为医学健康问题的重大命题。基于队列研究的成果将为应对人口老龄化和慢性疾病带来的健康挑战提供重要价值。与此同时,国内陆续兴起的出生队列研究,正为明确出生缺陷风险因素、提升出生人口质量、制定相关策略提供科学依据。
2023队列研究及精准医学转化学术论坛会场。组织方供图
目前,中国慢性病前瞻性队列、泰州队列、江苏出生队列等研究均取得了重要进展,中国工程院院士、中国医学科学院肿瘤医院林东昕教授介绍,队列研究对了解中国特有的疾病成因、制定防控手段非常重要。全世界一半的食管癌患者在中国,而对于食管癌的研究以及从研究成果转化而来的食道癌早筛早诊技术,中国都已位居世界前列。林东昕表示,“建立中国人群基础健康数据库,对于改善国民健康、促进了解慢病危险因素、病因学研究具有重要意义。”
记者了解到,“精准医学”的概念自2011年被首次提出以来,各国纷纷启动群体基因组队列项目,大力发展精准医学。2018年,英国生物样本库(UK Biobank)宣布将在未来五年内对50000名样本库志愿者的完整基因组进行测序,又在2022年6月启动了迄今为止全球最大的血液蛋白组研究。无独有偶,2022年5月,新加坡精准健康研究所与因美纳建立战略合作伙伴关系,为10万名30岁—80岁的健康新加坡人的基因组进行测序与分析。据悉,新加坡制定了国家精准医疗计划,该计划分为三个阶段:建立东南亚最深入的表型队列,实现“数据驱动”的医疗保健系统以识别疾病和病情进展风险较高的群体,促进新加坡的精准医疗产业。