财经车科技日报记者 王春
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院（上海市五官科医院）11月1日发布信息：该院耳鼻喉科研究院副院长、遗传性耳聋诊治中心主任舒易来受邀在第30届欧洲基因和细胞治疗学会年会发言，分享了国际首个成功的先天性耳聋基因治疗临床试验数据。数据显示，耳部注射基因治疗药物安全且有效，患儿已可日常对话，该研究结果展现了基因治疗应用的巨大潜力。
哥伦比亚大学Lawrence Lustig教授指出，任何对患者听力的改善都是一次彻底的胜利，让患者减轻听力损失非常了不起，这是第一步，也是非常重要的一步。
全球先天性耳聋患者高达2600万人，我国每年新生约3万名聋儿，其中60%与遗传因素相关，严重损害儿童听觉、言语以及智力发育，但临床上尚无任何治疗药物。耳畸蛋白缺陷（OTOF耳聋基因突变）常引起儿童重度至极重度听力损失和言语障碍。
解决这一医学界的世界难题需要长期不断的探索和坚持。负责攻关该世界难题的舒易来主任医师致力于此领域的临床和科研工作长达十余年。同时，治疗团队打通了基因治疗药物研发、产业化设计、工艺生产、安全评估等关卡，最终研发出RRG-003耳聋基因治疗药物，建立了产学研发展的新模式。
RRG-003基于腺相关病毒治疗的双载体基因补偿疗法，将正常的基因或有治疗作用的基因导入靶细胞内，补偿或纠正缺陷或异常基因，实现疾病的治疗，从根本上改善听力，使恢复后的听力更加接近自然声音的状态。
治疗团队通过一次耳部注射，将基因治疗药物注射到患儿内耳，弥补缺陷的耳畸蛋白，从而恢复或改善OTOF突变耳聋患儿的听觉和言语功能。2022年10月，该团队正式启动我国首个遗传性耳聋基因治疗临床试验，并于2022年12月，完成国际上首例先天性耳聋患者基因治疗。
基因编辑治疗隐性遗传性耳聋正在成为新的研究方向。今年3月，来自上海市五官科医院的舒易来主任、李华伟教授取得隐性遗传性聋精准基因治疗新突破，成果在线发表于《细胞研究》。
会议现场。上海市五官科医院供图
今年9月，《上海市促进基因治疗科技创新与产业发展行动方案（2023—2025年）》发布。为响应该行动方案，上海市五官科医院特成立“基因和细胞治疗中心”，开展耳聋和眼病、头颈肿瘤等的基因和细胞治疗，以期为难治性、重大五官疾病提供新疗法，最终造福患者。
据悉，欧洲基因和细胞治疗学会年会是全球最权威的基因治疗和细胞治疗领域的国际性学术会议之一，本次大会于10月24日—27日在比利时布鲁塞尔举办，汇聚了全球2500多名相关领域的顶尖专家学者交流和分享最新研究成果。
